遺伝子検査

３月に地元の大学病院で遺伝子検査をし、4月にかかりつけの病院で結果を聞くはずでしたが、コロナで受診できませんでした。

そして再予約の日が今日でした。

遺伝子検査の結果…
遺伝子に変異が認められたこと、コルヒチンで効果が出ていることから家族性地中海熱で間違いないでしょう　と。

私の遺伝子変異は、決められた型？の変異ではなかったけど、これまで家族性地中海熱の遺伝子変異として報告があがっている中の一部に当てはまっているそうです。

今は症状が軽いので、難病としての医療費補助の対象にはあたらないのですが、今後、症状が悪化したり特別な薬を使うとなると医療費が高額になるので、医療費助成の申請をするそうです。

先生から説明を聞くまで遺伝子検査をしたことすら忘れていました💦